Genlərdə yazılan xəstəlik...

Bakı:

21 °C

43 %

5 m/s

Əlaqə

AZ RU EN

Ana səhifə / Sosial / Genlərdə yazılan xəstəlik...

Genlərdə yazılan xəstəlik...

08.05.2026 [08:51]

Talassemiya qırmızı qan hüceyrələrinin mübarizəsidir

Elə xəstəliklər var ki, anadangəlmədir. Belə xəstəliklər arasında talassemiyanı xüsusilə qeyd etmək yerinə düşər. Talassemiya sadəcə qan azlığı demək deyil, bu xəstəlik insanın genetik yaddaşında gizlənən, valideynlərdən uşaqlara keçən və hemoqlobin adlı həyati əhəmiyyətli zülalın düzgün formalaşmasına mane olan mürəkkəb bir irsi pozğunluqdur. Nəticədə, qan hüceyrələri kifayət qədər güclü və dayanıqlı olmur, orqanizm isə oksigen çatışmazlığı səbəbindən daimi yorğunluq, halsızlıq, nəfəs darlığı və inkişaf geriliyi ilə üz-üzə qalır.

Bəzən talassemiyalı uşaqların üz cizgilərində yaranan dəyişikliklər, dəridəki solğunluq və zəiflik onların daxilində gedən görünməz savaşın xarici əlamətlərinə çevrilir. Lakin ən təsiredici məqam odur ki, bu uşaqlar bütün çətinliklərə baxmayaraq, həyata möhkəm bağlanır, məktəbə gedir, arzular qurur, gələcək haqqında düşünür və hər qan köçürülməsi onların həyatına əlavə edilmiş yeni bir nəfəs kimi dəyərləndirilir.

Tibb elmi inkişaf etdikcə talassemiyanın müalicəsində də mühüm addımlar atılıb. Müntəzəm qan köçürülməsi, dəmir yığılmasının qarşısını alan xüsusi preparatlar və sümük iliyi transplantasiyası kimi müasir üsullar minlərlə insanın ömrünü uzatmağa və həyat keyfiyyətini artırmağa imkan yaradıb. Buna baxmayaraq, xəstəliyin qarşısını almağın ən güclü yolu yenə də maariflənmə, genetik analiz və nikahdan əvvəl tibbi yoxlanış hesab olunur.

Məlumdur ki, irsi qan xəstəliyi olan talassemiya dünyanın bütün ölkələrində geniş yayılıb. Yeri gəlmişkən, bu gün - mayın 8-i Beynəlxalq Talassemiya Günüdür.

Talassemiya nədir?

Talassemiya qımızı qan hüceyrələrinə təsir göstərən pozğunluqdur. Qanın içərisindəki oksigeni daşıyan hüceyrələr sümüklərin içərisində yaranır. Bunlar isə hemoqlabin adlandırılan molekul tərəfindən daşınır. Həmin molekul pozulanda isə oksigen çatmır və qansızlıq yaranır.

Xəstəliyin simptomları

Talassemiyanın simptomları müxtəlifdir. Ən çox rast gəlinən simptomlar isə bunlardır: Sümük deformasiyaları, tünd rəngli sidik, inkişafın gecikməsi, daimi yorğunluq, sarı və ya solğun dəri.

İki nəfər talassemiya daşıyıcısı evlənərsə...

Qohum nikahların genetik xəstəlikləri artırması faktdır. Araşdırmalar müəyyən edir ki, yad insanların evliliyindən doğulan uşaqların qüsurlu olma riski 2-4 faizdirsə, qohum evliliklərində bu göstərici 4-8 faizdir.

Talassemiya daşıyıcılarının bəzilərində yüngül qan azlığına təsadüf edilə bilər. Elə bu səbəbdən də çoxları talassemiyanın daşıyıcısı olduqlarını heç təsəvvürlərinə belə gətirmirlər. Onlar özlərini sağlam hiss etsələr də, xəstəliyin əlamətlərini uşaqlarına irsən ötürürlər. Əgər xəstəliyin daşıyıcıları olan iki nəfər bir-biri ilə evlənibsə, onda övladlarında talassemiyanın çox ağır forması hesab edilən “böyük talassemiya” inkişaf edir. Qeyd edək ki, hər insanda 23 cüt xromosom var. Hər bir cüt xromosomun biri anadan, digəri atadan gəlir. Xromosomlar DNT-ni formalaşdırır. DNT-nin funksiyalarını müəyyənləşdirən, kodlaşdıran bölümlərinə isə gen deyilir. Qohum evlilər eyni soydan gəldikləri üçün ana və atanın eyni geninin sürətini daşıyırlar. Belə olan halda qohum evliliklərdə zərərli genlərin bir-biri ilə qarşılaşma ehtimalı yüksək olur. Ona görə də onların uşaqlarının müəyyən xəstəliklərə tutulması ehtimalı çox yüksəkdir. Yəni qohum nikahlar genetik xəstəlikləri artıran önəmli faktorlardan biridir. Genetik xəstəliklər arasında isə talassemiya, hemofiliya və başqa qan xəstəlikləri daha çox yayılıb.

Hər il 300-ə yaxın uşaq...

Talassemiyanın geniş yayıldığı ölkələr sırasında Azərbaycan da var. Hər il 300-ə yaxın uşaq bu xəstəliklə doğulur. Ümumilikdə isə əhalinin hər 12 nəfərindən biri xəstəliyin daşıyıcısıdır. Xəstəliklə bağlı ən çox müraciətlər isə Zaqatala, Şəki, Oğuz, Qəbələ, Ağdaş, Kürdəmir, Masallı, Lənkəran, Sabirabad rayonlarındandır. Həmin bölgələrdə talassemiya daşıyıcılarının çoxluğu nəticəsində xəstə uşaqların doğulması riski də daha çoxdur.

Ölkəmizdə son illər talassemiya xəstəliyinin müalicəsi və diaqnostikası istiqamətində mühüm tədbirlər görülüb. Görülən tədbirlər nəticəsində talassemiyalı xəstələrin normal həyat fəaliyyəti təmin olunub, bu xəstəlikdən əlillik və ölüm halları azalıb. “Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəliklərinə düçar olmuş şəxslərə dövlət qayğısı haqqında” Azərbaycan Respublikasının Qanunu bu xəstələrin donor qanına və dəmirqovucu dərman preparatlarına ehtiyacının tam ödənilməsinə, onların sağlamlıq vəziyyətinin yaxşılaşmasına imkan yaradıb.

Humanizm və mərhəmətin təcəssümü...

Məlumdur ki, Birinci xanım Mehriban Əliyevanın sosial sahə üzrə xeyirxah əməllərinin sayı saysız-hesabsızdır. Mehriban Əliyeva uzun illərdir ki, Azərbaycanda humanitar layihələrin, sosial proqramların və xüsusilə sağlamlıq sahəsində həyata keçirilən mühüm təşəbbüslərin əsas simalarından biri kimi tanınır. Onun talassemiyalı xəstələrə göstərdiyi diqqət və qayğı minlərlə ailənin həyatında ümid işığına çevrilərək cəmiyyətin sosial həmrəylik hissinin güclənməsində mühüm rol oynayıb.

Talassemiya kimi ağır və daimi nəzarət tələb edən irsi qan xəstəliyindən əziyyət çəkən insanların müalicəsinin, müasir tibbi xidmətlərə çıxış imkanlarının və donor dəstəyinin artırılması istiqamətində həyata keçirilən layihələrdə Heydər Əliyev Fondu xüsusi fəallıq nümayiş etdirib. Məhz fondun təşəbbüsü ilə Azərbaycanda talassemiyalı xəstələrin daha keyfiyyətli tibbi xidmət alması üçün mühüm addımlar atılıb.

Bu istiqamətdə həyata keçirilən ən mühüm layihələrdən biri Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzi nəzdində fəaliyyət göstərən Talassemiya Mərkəzinin yaradılması olub. Həmin mərkəz müasir tibbi avadanlıqlarla təchiz edilərək xəstələrin xarici ölkələrə üz tutmadan yüksək səviyyəli müalicə almasına imkan yaradıb. Nəticədə həm ailələrin maddi yükü azalıb, həm də xəstələrin həyat keyfiyyəti əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşıb.

Mehriban Əliyeva dəfələrlə çıxışlarında qeyd edib ki, cəmiyyətin ən həssas təbəqəsinə daxil olan insanların qayğı ilə əhatə olunması dövlətin və ictimai institutların ən vacib vəzifələrindən biridir. Bu yanaşma onun rəhbərlik etdiyi sosial-humanitar layihələrin əsas fəlsəfəsini təşkil edir.

Talassemiyalı uşaqlarla keçirilən görüşlər, onların müalicə şəraitinin daim diqqətdə saxlanılması, qanvermə aksiyalarının təşkili və donor hərəkatının genişləndirilməsi istiqamətində görülən işlər cəmiyyətdə xeyriyyəçilik və humanizm ənənələrinin daha da güclənməsinə səbəb olub. Eyni zamanda minlərlə insanın bu xəstəlik barədə məlumatlılığını artıraraq erkən diaqnostikanın əhəmiyyətini ön plana çıxarıb.

Bu gün Azərbaycanda talassemiyalı xəstələrin dövlət qayğısı ilə əhatə olunması, onların müasir tibbi xidmətlərdən yararlanması və cəmiyyətə inteqrasiyası istiqamətində görülən işlər ölkənin sosial siyasətinin mühüm hissəsinə çevrilib. Bu prosesdə Mehriban Əliyeva tərəfindən həyata keçirilən təşəbbüslər humanizmə, mərhəmətə və insan sağlamlığına verilən böyük dəyərin parlaq nümunəsi kimi qiymətləndirilir.

Yeganə BAYRAMOVA

Paylaş:

Baxılıb: 95 dəfə